Entenda os polimorfismos genéticos do MTHFR

Testes genéticos podem nos dar uma visão da nossa própria saúde e, mais importante, de nossas escolhas futura em alimentação, prevenção e estilo de vida, dada nossa predisposição genética. Mesmo sem isso a escolha de um estilo de vida melhor é o caminho mais certo de se ter saúde.

O gene MTHFR codifica uma enzima chamada metileno tetrahidrofolato redutase, que desempenha um papel fundamental no ciclo de metilação.
O ciclo de metilação é o processo pelo qual o corpo recicla grupos de metil, que são usados para controlar a atividade de uma enorme variedade de processos no organismo.

A deficiência na MTHFR resulta no metabolismo intracelular anormal do ácido fólico (Folato) e impede a redução de 5-10 metilenotetrahidrofolato a 5-metilenotetrahidrofolato (também chamado 5-MTHF), doador do grupo metil para a remetilação da homocisteína em metionina e nesse processo estão envolvidos outros cofatores, como: ácido fólico, vitamina B6 e B12.

Existem duas mutações principais da MTHFR em que os pesquisadores se concentram mais frequentemente. Essas mutações são freqüentemente chamadas de “polimorfismos” e afetam os genes referidos como MTHFR C677T e MTHFR A1298C. Mutações podem ocorrer em locais diferentes desses genes e ser herdadas de apenas um ou ambos os pais. Ter um alelo mutado está associado ao aumento do risco de certos problemas de saúde, mas ter dois aumenta muito mais o risco.

Os polimorfismos do gene MTHFR têm sido associados a um maior risco de enxaqueca, aborto recorrente, pré-eclampsia, mal-formações fetais, defeitos de fechamento do tubo neural, transtornos do espectro do autismo, depressão, câncer de mama, Trombofilias, aneurisma aórtico, doença de Parkinson, câncer gástrico e câncer de fígado, câncer de bexiga, câncer de ovário, doença arterial periférica, doença de Alzheimer, hipertensão e esquizofrenia. Os polimorfismos da MTHFR também podem estar ligados à doença autoimune, especificamente diabetes tipo 1, tireoidite de Hashimoto, doença de Graves, artrite reumatóide, vitiligo e esclerose múltipla.

E como saber se tenho algum polimorfismo?

Fazer a pesquisa de mutações C677T e A1298C no GENE MTHFR, também exames de homocisteína e das vitaminas envolvidas.

O que fazer se tiver alguma alteração?

Na parte geneticamente programada, não há oque fazer, mas podemos apoiar nossos caminhos de metilação com uma dieta rica particularmente em alguns nutrientes essenciais!

Além disso, como as pessoas com mutações MTHFR têm dificuldade em converter folato em ácido fólico na sua forma biologicamente ativa, suplementação pode ser feita pelo médico. Outros aportes nutricionais podem ser importantes como suplementação de outras vitaminas do complexo b.

Alguns estudos sugerem que pessoas com duas mutações no gene C677T têm chance 16% maior de desenvolver doença coronariana em comparação com pessoas sem essas mutações. MTHFR A1298C está mais ligado a níveis mais elevados de fibromialgia, doenças autoimunes, fadiga, dor crônica, esquizofrenia e problemas relacionados ao humor.

Alguns medicamentos podem esgotar ainda mais os baixos níveis de folato ou interferir na metilação, incluindo pílulas anticoncepcionais e outras drogas como inibidores da bomba de prótons (prazóis) que podem bloquear a absorção da vitamina B12. Pessoas com mutações no MTHFR que usam esses medicamentos podem ter problemas mais evidentes e preocupantes.

Assista ao meu vídeo sobre Metilação e entenda mais sobre o assunto:

http://mthfr.net/mthfr-a1298c-mutation-some-information-on-a1298c-mthfr-mutations/2011/11/30/v
https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/10953/mthfr-gene-mutation

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Dr. Alain Dutrahttps://artigos.alainuro.com
Dr. Alain Dutra é médico urologista e aplica a Medicina Funcional, Integrativa e de Estilo de vida e princípios ortomoleculares.

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